Détecter les anomalies chromosomiques !

 

Le dépistage de la trisomie 21 et des éventuelles anomalies de bébé débute dès la 1ère échographie. Avoir un enfant atteint de trisomie 21, c’est l’angoisse de toutes les mamans, durant la grossesse. Tous les handicaps nous traumatisent. La plus connue, la trisomie 21, cristallise toutes nos peurs d’avoir un enfant en mauvaise santé.

Il faut dire que cette anomalie chromosomique est la plus fréquente et aussi la  plus difficile à diagnostiquer. Pourtant, le dépistage de la trisomie 21 s’étend sur toute la grossesse.

 

Dépistage trisomie 21: le triple test

La première étape du dépistage de la trisomie 21 débute lors de la 1ère échographie, par la mesure de la clarté nucale et de la longueur cranio caudale. Ces mesures sont complétées par le dosage des marqueurs sériques. Les marqueurs sériques permettent de savoir si la maman se situe dans un groupe à risque ou non.

 

Les données sont ensuite rentrées dans un logiciel, qui calcule le taux de risque en fonction de l’âge de la future maman. Si le risque évalué est supérieur à un 1/250, l’obstétricien prescrit une amniocentèse. Mais pas de panique ! Bébé n’est pas forcément atteint de trisomie 21… Ça signifie simplement qu’il présente un risque plus élevé que la moyenne.

 

Ces chiffres restent aléatoires.  Une femme, dont le risque est inférieur à un 1/250, pourrait avoir un enfant trisomique, et inversement. Le triple test du premier trimestre permet de détecter 80 % des fœtus atteints de trisomie. Or, seules celles qui présentent un risque supérieur, se verront prescrire une amniocentèse dans le cadre du dépistage de la trisomie 21. Les autres attendront l’échographie morphologique du 2ème trimestre qui, une fois associée au triple test, permet de déceler les anomalies chromosomiques dans 90% des cas

 

2éme étape : l’échographie morphologique ou L’amniocentèse

L’amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique pour établir le caryotype du fœtus et contrôler le nombre de chromosomes, sachant que la trisomie 21 est due à un chromosome 21 supplémentaire. À ce jour l’amniocentèse est le seul examen fiable dans 100% des cas pour le dépistage de la trisomie 21. Ceci dit, l’amniocentèse n’est pas un acte anodin. On estime qu’il peut être responsable de fausses couches dans 1% des cas. C’est aussi pour ça qu’il n’est ni obligatoire ni systématique. Ceci étant, une femme enceinte qui présente des risques inférieurs au seuil fixé par la sécurité sociale (1/250) peut passer une amniocentèse, à condition qu’elle en supporte les frais, qui s’élèvent alors à 500euros.

 

L’âge maternelle un facteur important :

 

L’âge maternel est le premier facteur connu de risque de trisomie 21. Plus la patiente est âgée, plus les risques sont importants. Jusqu’à 34 ans, on estime que ce risque est d’environ 1/1000 naissances. De 35 à 39 ans, il passe à 5/1000. Puis à 40ans il est de 1 à 2%.  Par ailleurs la trisomie n’est pas la seule maladie chromosomique dont les risques augmentent avec l’âge de la mère.

 


Les fausses couches :

Les risques de fausses couches augmentent jusqu’à 50% en fonction de l’âge maternel.

 

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